【記者羅蔚舟/新竹報導】
新竹一名九個月大的陳小弟，家長發現在沒有碰撞的情況下，孩子身上常常莫名出現瘀斑，這些瘀斑位置多且範圍不小，帶至新竹馬偕醫院檢查，經抽血檢驗發現，陳小弟的部份凝血活脢時間 (APTT) 異常的延長，新竹馬偕小兒血液腫瘤科主任黃鼎煥醫師表示，陳小弟的凝血功能異常來自於凝血因子的缺乏，在進一步檢測後，顯示他血中的第八凝血因子嚴重缺乏，證實罹患「先天重度A型血友病」。
黃鼎煥醫師表示，先天血友病是一種遺傳性的血液凝固異常疾病，由於病人血液中缺乏凝血因子，導致血液不容易凝固，如有受傷就容易出血及產生出血不止的情況。像案例中的陳小弟身上出現瘀斑，屬於淺層的出血，需要開始進行預防性治療，因嬰兒的靜脈注射不易，目前是採用每週一次凝血因子注射的方式，雖然對孩子和爸媽都很辛苦，但能達到良好的保護效果。
黃鼎煥醫師補充說明，血友病依據其缺乏凝血因子種類之不同，可分為三種：A型(缺乏第八凝血因子，最常見、約80~85%)、B型(缺乏第九凝血因子，約15%)以及極罕見的C型(缺乏第十一凝血因子)。同一類型的血友病患者，嚴重度也有所不同，根據凝血因子缺乏的程度可分為輕度 (凝血因子>5%)、中度 (凝血因子1~5%)、和重度 (凝血因子<1%)。重度患者即使沒有受到外力，也會時常的自發性出血，典型的出血位置為關節內的血腫，而反覆的關節血腫會造成關節破壞、失去功能。
「血友病最重要的治療就是控制出血。」黃鼎煥醫師說，為避免關節的慢性受損，輕度或中度的病患最好可以隨時攜帶凝血因子，當發生外傷或出血時，及時給予凝血因子的補充，即可避免更進一步的出血危害。而重度病人由於會自發性出血，必須規律施打凝血因子來做預防，除了能夠有效降低出血的可能性，也可以讓患者搭配注射時間在高濃度凝血因子期間從事運動，增強肌耐力，因肌肉具保護關節的功能，才能減少出血情形發生。
由於過去傳統凝血因子的施打需高頻率的靜脈注射，極不方便，導致許多病友無法達成理想的預防。但近年來多種血友病的新治療大大改善了此一現象：新型長效型凝血因子可以減少注射次數，拉長注射間隔，更能持久預防出血並保護關節，大幅改善病人生活品質；另外，新型長效「非凝血因子」皮下藥物注射，在健保的給付下，讓產生抗體重度A型病患病人得到良好的控制，未來可望健保放寬到所有A型病患，改善靜脈注射的不方便性。
黃鼎煥醫師提醒，家長應多加留意孩童身體狀況，如果不明原因出現瘀青、瘀斑等異狀，建議盡快帶至血液專科就醫，血友病病童只要及時診斷，做好預防性治療，也能和一般孩童一樣正常玩樂。