【INDEX News 劉俊彥】
中國北京聯合醫學院醫院（PUMCH）與中科院自動化研究所合作，開發出全球首個專為中國人口特徵設計的 AI 模型 PUMCH-GENESIS，專注於罕見疾病的輔助診斷。該模型已進入臨床試驗階段，並已開始對首批患者進行口服給藥，標誌著 AI 在醫療領域的應用邁出重要一步。
PUMCH-GENESIS：中國首個罕見疾病 AI 診斷模型
中國北京聯合醫學院醫院（PUMCH）與中科院自動化研究所聯手開發了 PUMCH-GENESIS，這是一個專為中國人口特徵設計的 AI 模型，旨在提升罕見疾病的診斷效率和準確性。
該模型能夠在患者輸入如「自兩歲以來，行為、語言和社交互動明顯發展遲緩」等症狀後，迅速生成可能的罕見基因疾病（如 Rett 綜合症或 Angelman 綜合症）或複雜的神經發育障礙的警示，並提供包括專科門診建議和必要檢查的醫療建議。
臨床試驗啟動：AI 輔助診斷進入實際應用階段
PUMCH-GENESIS 已進入臨床試驗階段，並已開始對首批患者進行口服給藥。研究人員計劃在 12 週的口服給藥期間，評估該藥物在 IPF 患者中的安全性、耐受性、藥代動力學和初步療效。
這一進展標誌著全球首個由 AI 設計的小分子藥物進入臨床階段，開創了 AI 在醫療領域應用的新紀元。
AI 在醫療領域
隨著 PUMCH-GENESIS 的臨床試驗啟動，AI 在醫療領域的應用前景廣闊。未來，該模型將進一步整合基因解讀和遺傳諮詢等功能，並計劃在 PUMCH 的線上多學科罕見疾病診所中進行整合，最終推廣至全國罕見疾病協作網絡的所有成員醫院。
此外，AI 模型的開發和應用也引發了對醫療倫理和監管框架的關注。專家指出，隨著 AI 在醫療領域的深入應用，亟需建立明確的責任界定和監管機制，以確保 AI 技術的安全性和有效性。
